EUA aprovam terapia genética inédita contra a cegueira

A Retina Portugal, enquanto membro da Retina Internacional, recebe com grande expetativa o anúncio da FDA, autoridade regulamentar para os medicamentos nos E.U.A., que aprovou a 19 de dezembro, a primeira terapia genética capaz de reverter um tipo de cegueira tanto em adultos como em crianças. A terapia de nome Luxturna, da empresa americana Spark Therapeutics, será indicada para um tipo de doença hereditária da retina que provoca uma perda progressiva da visão a partir da infância ou adolescência, e acaba muitas das vezes por conduzir à cegueira total.

A nova terapia, age corrigindo diretamente nas células da retina uma mutação genética que reduz ou impede a produção de uma proteína essencial para a visão normal.

Christina Fasser, presidente da Retina Internacional, referiu que “Com o anúncio de hoje, as pessoas afetadas por distrofias hereditárias da retina e aqueles que as apoiam, estão a entrar numa nova e esperançosa era no desenvolvimento de tratamentos. Estendemos as nossas sinceras felicitações a todos os que contribuíram para levar o Luxturna até esta fase, uma jornada que dura há muitas décadas e que resulta de uma verdadeira parceria entre investigadores, clínicos e pacientes. Estamos juntos hoje como uma comunidade mais confiante do que nunca que, no futuro próximo, todos os pacientes afetados por estas condições terão acesso a terapias renovadoras.”

Segundo declarações de Scott Gottlieb da FDA, “Esta aprovação marca um avanço no campo da terapia genética, tanto no modo de ação como na expansão do uso da terapia genética para além do tratamento do cancro, visando agora o tratamento da baixa visão e este marco reforça o potencial desta abordagem inovadora no tratamento de uma vasta gama de doenças desafiantes. É o resultado de décadas de pesquisa. Estamos num ponto de viragem no que diz respeito a esta nova forma de terapia e na FDA estamos focados em estabelecer o quadro regulamentar correto para capitalizar esta descoberta científica. No próximo ano começaremos a preparar um conjunto de documentos orientadores específicos para a doença, visando o desenvolvimento de produtos de terapia genética específicos, para estabelecer parâmetros atuais e mais eficientes, incluindo novas medidas clínicas para a avaliação e revisão da terapia genética para diferentes doenças de alta prioridade e para a qual a plataforma está a ser direcionada.”

O Luxturna foi aprovado para o tratamento de pacientes com distrofia da retina, associada à mutação do gene RPE65, conducente à baixa visão e, em certos casos, cegueira.

As distrofias hereditárias da retina consistem num vasto grupo de disfunções genéticas da retina, que estão associados à disfunção visual progressiva e são causados por mutações em qualquer um dos mais de 220 genes diferentes. Os portadores da mutação bialélica têm uma mutação (não necessariamente a mesma) nas duas cópias de um gene específico (uma mutação paterna e materna). O gene RPE65 fornece instruções para produzir uma enzima (uma proteína que facilita as reações químicas) que é essencial para a visão normal. As mutações deste gene levam a níveis reduzidos ou ausentes da sua atividade, bloqueando o ciclo visual que resulta na baixa visão. Indivíduos com distrofia da retina associada a esta mutação bialélica do RPE65 experienciam deterioração progressiva da visão ao longo do tempo. A perda de visão, que ocorre frequentemente durante a infância ou na adolescência, progride ao longo da vida, podendo atingir a cegueira.

Com o Luxturna é fornecida uma cópia normal do gene RPE65 diretamente às células da retina. As células da retina são então capazes de produzir a proteína normal que converte a luz num sinal elétrico na retina, restaurando a perda de visão do paciente. O Luxturna usa um vírus adeno-associado natural, modificado através de técnicas de DNA recombinante, como veículo para entregar o gene RPE65 humano normal às células da retina para restaurar a visão.

A terapia é aplicada apenas uma vez em cada olho, com pelo menos seis dias entre os procedimentos cirúrgicos. As reações adversas mais comuns do tratamento incluíram vermelhidão do olho (hiperemia conjuntival), catarata, aumento da pressão intraocular e lágrima da retina.

Até ao momento, a Spark Therapeutics não anunciou quanto pretende cobrar pelo tratamento, mas estima-se que chegue a custar 1 milhão de dólares.